Tulisan ini dimaksudkan untuk menjawab pertanyaan Lisa, seorang pengunjung dokter-UNHAS, tentang prenatal screening. Meski tes ini bukanlah hal yang lazim di Indonesia tidak ada salahnya untuk coba kita simak seperti apa sih Prenatal Screening itu? Dr. Fahrie Haris menuliskan untuk anda.

Prenatal Screening Test adalah rangkaian tes yang dimaksudkan untuk mengenali secara dini masalah-masalah kesehatan yang mungkin dialami janin. Sesuai dengan namanya tes ini mesti dilakukan sebelum sang bayi lahir. Lazimnya tes ini dilakukan sebelum umur kehamilan mencapai 20 minggu. Dan karena ini adalah tes skrining, hasil positif hanya akan bermakna bahwa sang ibu perlu menjalani pemeriksaan selanjutnya.

Prenatal Screening test paling sering dilakukan untuk mengenali adanya cacat bawaan yang disebabkan oleh kelainan kromosom, seperti Sindroma Down, Spina Bifida, suatu kelaianan sumsum tulang belakang yang menyebabkan kelumpuhan.

Contoh prenatal screening tests mencakup:

Maternal Serum Screen (MSS)
Pemeriksaan MSS dilakukan dengan mengambil darah dari ibu untuk mencari suatu senyawa khusus yang normalnya ditemukan pada ibu hamil. Jika sang janin mengidap sindroma down atau spina bifida jumlah senyawa ini akan sedikit berbeda dari normal.

Pemeriksaan USG saat umur kehamilan 18-20 minggu
Melalui sejenis kuisioner untuk melacak adanya riwayat kelainan genetik dalam keluarga

Perlu gak melakukan prenatal screening test?
Sampai saat ini Prenatal Screening test bukanlah suatu tes yang selalu dianjurkan. Kecuali kalau anda dianggap memiliki faktor risiko untuk kelainan bawaan. Karena MSS positif misalnya, hanya akan menunjukkan kecenderungan untuk memiliki bayi yang menderita Sindroma Down. Masih perlu tes selanjutnya seperti amniosentesis, suatu tes yang dilakukan dengan mengambil contoh cairan ketuban untuk memeriksa kromosom janin anda. Sebaliknya hasil MSS yang negatif tidak menjamin seratus persen bahwa janin yang anda kandung bebas dari penyakit ini.

O ya dari tadi kita menyebut sindroma Down, apa sih sebenarnya sindroma Down itu?
Sindroma Down adalah kelaianan genetik tersering (dibanding kelainan genetik lainnya) yang disebabkan oleh berlebihnya kromosom 21.
Bingung?
Oke sekedar ilustrasi, setiap janin itu dibentuk dari 23 kromosom dari pihak ayah dan 23 kromosom dari pihak ibu. Karena itu normalnya setiap kromosom hanya akan ada sepasang. Pada penyandang sindroma Down, kromosom no 21 bukannya dua tapi malah ada tiga. Ini akan menimbulkan gangguan pada perkembangan fisik dan mental penyandang SD itu nantinya. Dari segi mental, akan ada keterbelakangan mental dan dari segi fisik ada beberapa ciri khas seperti: tonus atau tekanan otot yang menurun saat bayi, pendek, jari-jari tangan pendek, wajah mongol (sudut mata sebelah luar lebih tinggi daripada sudut dalam, hidung dan telinga kecil), serta garis tangan yang hanya ada satu.

(Dr. Fahrie Haris)